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[摘 要]目的评价医学影像学在Kartagener综合征诊断中的应用价值.方法回顾性分析经临床证实的5例具有右位心且伴有副鼻窦炎、支气管炎、肺炎的Kartagener综合征的影像资料.结果均有右位心伴有支气管扩张及副鼻窦炎或鼻息肉.结论医学影像学在Kartagener综合征诊断中具有重要价值.尽管罕见,发现右位心患者、尤其是伴有反复出现副鼻窦炎和/或肺部感染的患者,均要想到Kartagener综合征的可能.

[关 键 词]副鼻窦炎;Kartagener综合征;右位心;支气管扩张

[中图分类号]R442.8;R816[文献标识码]B[文章编号]1673-9701(2011)24-118-02

ClinicalImagingFindingsofKartagenerSyndrome

CHENGQingshan1ZHANGYongchao1LEITao2

1.DepartmentofRadiology,theFirstHospitalofNingboCity,Ningbo315031,China;2.DepartmentofPulmonaryMedicine,theSecondHospitalofNingboCity,Ningbo315031,China

[Abstract]ObjectiveToevaluatethevalueofmedicalimaginginthediagnosisofKartagenersyndrome.MethodsRetrospectiveanalysisof5casesofimagesofKartagenersyndrome.ResultsEachwithdextrocardiaandbronchiectasisandsinusitisornasalpolyps.ConclusionMedicalImagingisgreatvalueinthediagnosisofKartagenersyndrome.Patientswithdextrocardia,especiallywithrecurrentsinusitisorlunginfectionsarelikelytobethoughtofKartagenersyndrome.


该文出处 http://www.sxsky.net/yixue/010783255.html

[Keywords]Sinusitis;Kartagenersyndrome;Dextrocardia;Bronchiectasis

Kartagener综合征(Kartagenersyndromen,KS)又称支气管扩张-鼻窦炎-内脏反位综合征,也有人称家族性支气管扩张,可能属于先天性常染色体隐性遗传,一般发病年龄为10~29岁,约占95%的病例发生在15岁以前,男女发病率相近[1].1904年Stewart最早报道过1例21岁的男性患者具有内脏转位、副鼻窦炎及支气管扩张的患者.到1933年Kartagener报道了4例具有支气管扩张同时伴有鼻息肉及内脏转位的患者,并归纳出上述三大征象.彭维等[2]指出:Kartagener综合征由支气管扩张、副鼻窦炎或鼻息肉、内脏转位(主要是右位心)组成,凡是具备上述三联征即可确定诊断,如果只具有内脏转位和支气管扩张,则为不完全性Kartagener综

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合征,右位心为诊断的必备条件.

1资料与方法

1.1一般资料

回顾性分析1998年6月~2007年5月确诊为Kartagener综合征的患者5例,其中男3例,女2例,年龄18~53岁,平均25.6岁.主要临床表现为反复咳嗽、流涕、时有发热、咯脓痰或脓血痰,曾诊断为“上呼吸道感染”、“支气管炎”、“肺炎”或“副鼻窦炎”等,经过抗感染治疗后好转,均有反复发作病史,其中1例诊断为支气管扩张,未进一步检查.

1.2检查方法

5例患者中均行胸部CT平扫,扫描范围从肺尖到膈肌,采用5~7mm层厚连续扫描.CT诊断为支气管扩张、右位心.4例行副鼻窦平扫,采用3~5mm层厚连续扫描,2例摄副鼻窦X线平片,影像诊断为副鼻窦炎或鼻息肉.CT机分别使用GE公司8800型及GE公司的ProspeedAⅡ机,均为平扫.


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2结果

上述病例均可见肺部支气管扩张的表现,副鼻窦显示炎症的征象,同时合并有右位心,符合Kartagener综合征的诊断.表现如下.

2.1副鼻窦

X线平片示副鼻窦内透明度减低、混浊,边缘模糊,1例见上颌窦内气液平面影.CT平扫见副鼻窦内黏膜增厚,其内可见液体密度影,和/或液气平面影,骨质未见破坏.见封三图5.

2.2胸部CT平扫

肺窗示支气管腔扩大,两肺下叶为主可见多发囊状病变,有的呈蜂窝状,囊壁较薄,部分囊内可见积液影,和/或柱状增粗,或呈串珠状影,5例同时均可见右位心.见封三图6、7.

3讨论

自1901年来报道了一些合并有鼻窦炎、支气管扩张和右位心的病例后,1933年Kartagener报道了4例具有这类畸形的病例,其后称为Kartagener综合征.随后研究发现Kartagener综合征患者的呼吸道上皮细胞纤毛动力蛋白臂缺陷,且与黏膜清除力下降和纤毛及精子运动能力缺失有关,提出将该综合征命名为“不动纤毛综合征”.到20世纪80年代中期已经清楚认识到尽管有的患者具有纤毛运动力,但缺乏有效的黏膜清除功能.1990年Rugland等建议将该综合征命名为原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia,PCD).PCD意味所有的先天性纤毛功能障碍,然而术语Kartagener综合征仍可用于表示同时具有脏器转位的PCD患者[3].目前认为该病属于常染色体遗传性疾病,由于纤毛先天性结构和功能异常,致纤毛运动不良和清除功能障碍,从而引起黏液分泌和细菌的潴留,导致持续或反复感染,形成支气管扩张、副鼻窦炎.副鼻窦炎或鼻息肉及支气管扩张为临床常见病,影像科诊断也相对容易,而右位心诊断就更加简单.根据诊断标准,符合前述三联征者即可确定诊断[2].

白春学[3]指出,KS和PCD的流行病学在电镜前期主要来源于大量的影像学筛查和临床观察.本组5例患者中2例漏诊,占40%,为先发现右位心或镜面右位心再进一步检查,发现伴有支气管扩张及副鼻窦炎,最后定诊.究其原因,是本病临床罕见,而临床或影像科医生对本病缺乏认识,亦未对患者的资料进行综合分析,这是漏诊的主要原因.

本病一旦确认,治疗与单纯的副鼻窦炎、支气管扩张相同,主要是抗感染,辅助性改善气道通气换气功能,强化纤毛清除功能,一般预后较好.但本病易反复发作,使病情加重,损害心肺功能,对于严重的副鼻窦炎或支气管扩张,也可手术治疗.因为本病发病率低,从婴幼儿到成人均可发生,一般认为以15岁以下的青少年多见,约占95%以上.本组病例均为成年人,可能是本院儿科力量薄弱,儿科患者较少的原因,也可能是本组病例较少的原因.而本组病例中,有1例男性患者,父母为近亲(表兄妹)结婚,只育一子,符合常染色体隐性遗传性疾病.其他病例未提示相关信息.

因此,无论是临床医生,还是影像科医生,都要加强对本病的认识,发现右位心或支气管扩张,无论婴幼儿还是成年人,尤其是伴有支气管炎、肺炎或右位心的患者,就要想到本病的可能,如果患者伴有其他先天性疾病,如先天性心脏病,只要发现有右位心就应询问是否有肺炎、支气管炎等病史,建议进一步检查,以便较早发现Kartagener综合征或不完全性Kartagener综合征,做到早期诊断,提早治疗,提高生活质量.而医学影像学表现是诊断Kartagener综合征的主要依据[4].

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[参考文献]

[1]郭丽泰,胡福定.Kartagener综合征二例[J].中国呼吸与危重监护杂志,2006,5(6):461-462.

[2]彭维,干皆平,郑守瑾,等.临床综合征学[M].北京:人民卫生出版社,1989:677.

[3]白春学.不动纤毛综合征.//蔡柏蔷,李龙芸.协和呼吸病学[M].北京:中国协和医科大学出版社,2006:1981-1985.

[4]刘鑫.Kartagener综合征的影像诊断(附6例分析及文献复习)[J].实用医学影像杂志,2009,10(1):19-20,39.

(收稿日期:2011-04-28)

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