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胎儿方面论文范文,与胎儿染色体病的超声筛查相关论文范文

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异常,则提示可能为非整倍体[5],如果联合2个以上软指标筛查时,对检出21-三体综合征的敏感性和特异性依次是68%及98%.

超声筛查作为一种影像学检查方法,所检查的胎儿需存在解剖方面的异常,且必须足够明显而使超声影像能够分辨,另外,其结果受到多种因素的影响,如仪器分辨力、检查者本身的经验及手法、孕妇腹壁厚度、宫内情况(包括胎儿所处孕周、发育状况、胎位、羊水量、胎盘位置)、形态改变的程度等.本研究中,超声筛查高危者为206例,阳性率为1.63%,高于文献报道的0.647%[6].筛查阳性者最终诊断符合率为9.09%,低于国外相关报道[7],可能与超声筛查指标、胎儿异常发病率的差异有关.采用超声筛查的方法,确实可以提高敏感性,若发现多器官、多部位结构异常时,应高度怀疑有染色体病变.超声不能用于诊断或者排除染色体异常,但是各种超声特征可作为调整染色体异常基础风险的一种非侵入性的方法[8].胎儿严重结构性异常,可建议孕母接受侵入性产前诊断,孤立的软指标异常者需结合孕母年龄、孕产史、家族遗传病史等其他情况,综合考虑是否采用产前诊断,对于多项软指标异常者应建议其接受产前诊断以排除染色体疾病.

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随着优生优育的理念逐渐被人们重视,染色体异常胎儿中部分唐氏综合征等患儿虽然可存活,但无有效治疗方法,生活质量差,给家庭及社会带来了严重负担,因此产前筛查尤为重要.本研究中,超声筛查出高风险者的染色体病准确率明显提高,但筛查并不是诊断,不能避免漏诊,筛查结果为低风险者,仍发生染色体病或单纯结构异常的可能,所以,对筛查高危者,要积极建议其接受产前诊断,对于年龄大于35岁者,即使筛查结果无异常,仍应建议其进行产前诊断,排除胎儿异常.

总之,超声筛查是一种直观、无创、安全的产前检查方法,能够明显提高胎儿染色体病产前筛查的阳性率及检出率,能有效降低出生缺陷,同时避免了不必要的侵入性检查,是值得推广的有效的产前筛查方法.但是因目前产前超声筛查仍没有规范、统一的标准和模式,这就需要继续积累资料深入探讨,以进一步完善产前筛查指标.

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(收稿日期:2011-09-27)

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